Down Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Down Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Down sendromu dediğimiz durum öncelikle bir gen bozukluğudur. 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunduğunda, birçok genetik farklılığın doğmasına sebep olan, down sendromu adı verilen sorun ortaya çıkmaktadır. Down sendromu bir gen fazlalığı durumunda ortaya çıktığı için, aslında birçok kesimce hastalık olarak kabul edilmez. Dünya geneline baktığımızda, down sendromunun en sık görülen genetik anomali olduğunu söyleyebiliriz.

Hatice Biçer

Hiç şüphesiz bilgi eksikliği veya cehalet dediğimiz şey toplumun en büyük sorunlarından biridir. Öyle ki küçücük bir sorun hakkında doğru bilgiye sahip değilseniz, o büyür büyür ve çözümü imkansız problemleri doğurur. Hayatın her alanında bu böyledir. Down sendromu da tam olarak bu sorunla karşı karşıya kalmış bir durumdur. Öncelikle down sendromunun bir hastalık olmadığını, sadece bir gen bozukluğu olduğunu söylersek sanırım ne demek istediğimi anlayabilirsiniz.

Sadece genetik düzendeki bir bozukluk sebebiyle ortaya çıkan down sendromu, toplumun büyük bir kısmı tarafından hastalık olarak nitelendirilir. Özellikle de down sendromlu çocuğu olan aileler kendilerini buna öylesine inandırmışlardır ki; sanki çocukları bulaşıcı bir hastalık taşıyormuşcasına toplumdan soyutlama, ondan utanma ya da durumu için büyük üzüntüler duymak gibi davranışlarda bulunurlar. Elbette her anne baba sağlıklı, tüm uzuvları tam, akli dengesi yerinde bir evlat sahibi olmak ister. Fakat down sendromlu bir çocuğunuz olması onun ya da sizin acınası bir durumda olduğunuzu göstermez.

[renkbox baslik="Yenidoğan (Bebek) Sarılığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi
" link="https://bilgihanem.com/yenidogan-bebek-sariligi-nedir/" resim="https://bilgihanem.com/wp-content/uploads/2017/03/yenidogan-sariligi-nedir-nedenleri-belirtileri-korunma-yollari-ve-tedavisi.jpg" renk="yesil" yenisekme="evet"][/renkbox]

Bu durumun sadece bir gen farkı olduğunu kabul ederseniz, üstesinden gelmek ve bununla birlikte yaşamayı öğrenmek çok daha kolay olacaktır. Hatta daha da ötesine gidip yüzünüzde bir tebessüm oluşmasını sağlayacak bir şey söyleyelim; asıl özel olan down sendromlu insanlardır. Düşünsenize, tüm kromozomları doğru bir şekilde kodlanmış milyarlarca insanın içinde, kromozomları farklı olan sayısı sınırlı bireyden biri sizin çocuğunuz. Bu açıdan bakarsanız onların ne kadar özel ve tanımaya değer bireyler olduğunu anlarsınız.

Ailelerin yaklaşımları konusuna özellikle yer vermek istedim çünkü; down sendromu hakkında yapılan araştırmaların çoğu, bu durumun en büyük düşmanının bilinçsiz ya da bilgi eksikliği olan aileler olduğunu göstermektedir. Bu yüzden çevrenizde down sendromlu bir birey varsa veya sizin böyle bir çocuğunuz varsa, ilk bilmeniz gereken bunun bir hastalık olmadığı, sonrasında ise ilgili tüm bilgileri edinerek, doğru yaklaşımları öğrenmektir. Şimdi down sendromu hakkında yazılmış ve araştırılmış tüm istatistiklerden edindiğim bilgileri sizlere en sade dille aktarmaya çalışacağım.

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir?Konu ile ilgili açıklamalarımıza "down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır" cümlesiyle başlayalım. Bildiğiniz gibi insan vücudu genlerden ve bu genlerin birbiriyle olan ilişkilerinden meydana gelmiştir. Her bireyin fiziksel ve karakteristik özellikleri bu genler ile şekillenir. Örneğin hastalıklar için genetiksel, ya da bir çocuğu birine benzetirken babasına çekmiş, annesinin genlerini taşıyor gibi ifadeleri sık sık duymuşsunuzdur. İnsanın hem fiziksel, hem zihinsel özelliklerini, hem de karakterini belirleyen bu genler ise kromozomlardan oluşmuştur. Genler bu kromozomlar ile bir arada tutulurlar. Normal bir insanda 46 kromozom bulunmaktadır.

Gelelim down sendromlu bir bireydeki kromozom farkına... Sağlıklı bir kişide bulunması gereken 46 kromozom, down sendromlu birinde 47 tanedir. İşte sadece bir adet kromozom fazlalılığı zihinsel, fiziksel, ruhsal kısacası tüm vücudu etkileyecek güçtedir. Bu fazla kromozom ise 21. kromozom çiftinde bulunmaktadır. Özetle down sendromu, halk arasında bilinen adıyla mongol bebek kavramı; insanda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması ve bunun yol açtığı genetik değişiklikler ile ortaya çıkan bir farklılıktır. Bu gen farkı da elbette vücutta birçok yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile kendini göstermektedir. Birçok kişinin merak ettiği soruya da yanıt verip down sendromu hakkında bilgilendirmemize devam edelim.

Genelde insanlar down sendromunun genetiksel diğer bir deyişle kalıtsal olup olmadığını merak ederler. Yani ailede bir çocukta varsa diğerinde de olur mu? Böyle bir durum için ne genelleme yapabiliriz, ne de kesinlikle olmaz diye bir cümle kurabiliriz. Ancak şunu bilmelisiniz down sendromu kalıtsal bir durum değildir, bir çocuğunuzda olması diğerinde de olacağını göstermez. Çünkü genleri oluşturan kromozom fazlalığı tesadüfi bir şekilde ortaya çıkmaktadır. Ya annenin yumurtasından, ya da babanın sperminden bir adet fazla kromozom aktarımı olmuştur. Bunun sebebi bilinmemekle birlikte genetiksel olduğunu söylemek de imkansızdır.

Down Sendromunun Tipleri Nelerdir?

Down Sendromunun Tipleri Nelerdir?Down sendromu oluşum şekillerine göre üç tipe ayrılmaktadır. Trizomi, translokasyon ve mosaizm şeklinde olan bu tiplerin oluşum şekilleri ve görülme sıklığı değişkenlik göstermektedir.

Trizomi

Down sendromu vakalarının %90'ından fazlası trizomidir. Döllenme esnasında hücre bölünmesinde gerçekleşen bir aksaklık sebebiyle fazladan bir kromozomun aktarması neticesinde oluşur. Nedir bu aksaklık? Örneğin bölünme esnasında kromozomlar tam ayrılamaz ve yapışık halde kalabilir. Bir çift anneden bir çift babadan gelmesi gerekirken, herhangi birinden 3 adet kromozom gelmiş olur. Böylece 23 çift yani 46 adet olması gereken kromozom sayısı 47'ye ulaşır.

Translokasyon

Down sendromu vakalarının %3-5 gibi az bir dilimini kapsamaktadır. Bu tipte 21. kromozomun bir parçası kopar ve başka bir kromozom çiftiyle birleşir. Mesela gidip 12. kromozom çiftine yapışır. Sayı olarak baktığımızda yine 46 kromozom vardır ama genetik kodlamada 47 kromozom görünür. Down sendromunun kalıtsal bir durum olmadığını söylemiştik. İşte burada kalıtsallıktan söz edilebilir. Eğer anne ve babadan herhangi biri taşıyıcı ise çocukta da down sendromu görülme ihtimali doğar. Bu oran annenin taşıyıcı olması durumunda %20, babanın taşıyıcı olması durumunda ise %2-5'tir.

Mozaik (Mosaizm)

Bu da translokasyon gibi down sendromlu doğan çocukların %2-5'i gibi az bir kısmından oluşturmaktadır. Bu tipin karakteristik özelliği ise, bazı hücrelerin 46, bazılarının 47 kromozom taşımasıdır. Genelde yanlış bölünme döllenmenin daha ileriki aşamalarında meydana gelir. Bir sıra 46, bir sıra 47 kromozom olduğundan mozaik yapı diye tanımlanmıştır.

Down Sendromunun Nedenleri (Sebepleri) Nelerdir?

Down Sendromunun Nedenleri (Sebepleri) Nelerdir?Yukarıda da bahsettiğimiz gibi down sendromunun nedeni genetik düzendeki bir kromozom fazlalığıdır. Sağlıklı bir bireyde 46 kromozom bulunurken, down sendromlu birinde 47 tane bulunmaktadır. Bu fazlalık dişide XX+21, erkekte ise XY+21 şeklinde kodlanmıştır. Ancak insanların asıl merak ettiği konu bu kromozom fazlalığına neden olan faktördür.

Down sendromu hakkında günümüze kadar sayısız araştırma yapıldı. Çünkü dünya genelinde 6 milyondan fazla down sendromlu insan yaşamaktadır. Sayı bu kadar çok olunca elbette nedenini ve tedavi yollarını araştırmak bilim adamlarının vazifesi olmuştur. Fakat şimdiye kadar yapılan araştırmalarda down sendromunun kesin nedeni bulunamadı. Ülke, kültür veya ekonomik statü gibi farklılıkların hiçbirisi down sendromunun sebepleri arasında gösterilmiyor.

Her 800 doğumdan birinde görülen bu genetik anomalinin en büyük sebebi olarak bilim insanlarının ortak görüşü ise; ileri yaşlarda yapılan doğumlar. Genel olarak 35 ve üzeri yaşlarda hamile kalan kadınların bebeklerinde bu genetik bozukluğun ortaya çıktığı tespit edilmiştir. Ancak altını çizerek belirtelim ki her ileri yaşta doğum yapan annelerin çocuğunda bu sorun olacak diye bir kaide yok. Bir diğer sebep ise hücre bölünmesi esnasında yaşanan ayrılma işleminin gerçekleşmemesi gibi aksaklıklardır.

Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?Eskiden kadınlar bir hamile kaldıklarını bilirmiş, bir de doğurduklarını. Ne doğacak çocuğun cinsiyeti, ne de var olan bir hastalık hakkında en ufak bir fikre sahip olunmazmış. Günümüzde bu durumdan eser kalmadı. Artık anne adayları hamile kaldığını öğrendiği andan itibaren bir dizi teste ve muayeneye tabi tutulmaktadır. Alınan kan örnekleri, testler, her ay yapılan kontroller hem anne, hem bebek için çok yararlı şeylerdir. Bu kontroller sayesinde bebekte bir anormallik varsa hemen müdahale etme şansı doğmuştur.

Down sendromu da anne karnında teşhis konulabilen bir durum yani prenatal tanı mümkündür. Gebelik esnasında yapılan ikili tarama testi, üçlü tarama testi ve ultrasonografiler sayesinde bebekte down sendromu varsa tespit edilebilmektedir. Eğer böyle bir teşhis konulduysa aileye hemen bir genetik danışman verilir. Gebeliğin devamını isteyip istemeyecekleri sorulur. Bunu söylemek güç olsa da ne yazık ki birçok aile, bebekte down sendromu olduğunu duyduğu an gebeliği sonlandırmak gibi bir karar verebiliyor.

Genelde down sendromu olan bir bebek anne karnında gelişemez ve ölü olarak doğar. Eğer hayata gelmeyi başarmışsa, diğer bebeklere kıyasla gelişiminin çok zayıf olduğunu görürsünüz. Anne karnında teşhis konulamamışsa, doğumdan sonra yapılan ilk muayenelerde fark edilecektir. Her çocuğun kendine göre karakteristik özellikleri vardır ancak, down sendromlu bebeklerin genelinde görülen tipik özellikler mevcuttur. Bunlardan en belirgin olanları ise şöyledir;

  • Küçük kafa yapısına sahiptirler.
  • Geniş ve boğum boğum olan ense yapısı vardır.
  • Kafatasının arka kısmının yassıdır.
  • Burnun kök tarafı yassı biçimdedir.
  • Boyları oldukça kısadır.
  • Normalden daha büyük bir dile sahiptirler.
  • Gözler arasındaki mesafe geniştir.
  • Kulaklar normal bebeklere göre daha aşağıdadır.
  • Eller geniş, parmaklar içe doğrudur.
  • Konuşma güçlüğü yaşarlar.
  • Görme ve işitme bozukluğu olmaktadır.

Bu belirtiler doğrultusunda siz anlamasanız bile doktorunuz hemen durumu fark edecektir. Doğumdan sonra görülen bu ilk belirtilerin dışında, down sendromlu çocukların zeka seviyeleri düşük ve öğrenmeleri oldukça güçtür. Kendi başlarına tuvalete gidemez, giyinemez, yemek bile yiyemezler. Bu işleri yapsalar bile yaşıtlarına göre epey geç bir zamanda öğrenirler. Şimdi de down sendromlu çocuklarda var olan ve onları özel kılan güzel özelliklerden bahsedelim mi?

  • Karşılıksız severler
  • Asla kin gütmezler
  • Verilen görevi yapar, kurallara uyarlar
  • Taklit yetenekleri çok gelişmiştir
  • Bencillik, çıkarcılık, yalan söylemek gibi negatif özellikleri bulundurmazlar
  • Neşeli ve güler yüzlüdürler
  • Doğada olmayı severler
  • Dürüsttürler, yardım etmeyi seven şefkatli yapıları vardır

Down Sendromundan Korunma Yolları Nelerdir?

Down Sendromundan Korunma Yolları Nelerdir?Down sendromunun tanımlamasını yaparken bir gen bozukluğu olduğundan bahsettik. Ancak en büyük sebebin ileri yaşlarda yapılan doğumlar olduğunu da sözlerimize eklemiştik. Bu noktada tabi ki kadınlara erken yaşta evlenin, anne olun gibi bir öneri yapmamız imkansız. Değişen dünya, hayat mücadelesi, eğitim, kariyer derken kadınlar anne olmayı çok ileri yaşlara ertelemek zorunda kalıyor. Yapılabilecek tek şey ise, gebelik esnasında tanı koymak, doğumun gerçekleşme şansını sormak ve düşük bir oran ise gebeliğe son vermektir.

[renkbox baslik="Doğum Kontrolü Nedir? Doğum Kontrol Yöntemleri ve Faydaları Nelerdir?
" link="https://bilgihanem.com/dogum-kontrolu-nedir/" resim="https://bilgihanem.com/wp-content/uploads/2016/01/dogum-kontrolu-nedir-dogum-kontrolu-ve-faydalari-nelerdir.jpg" renk="mor" yenisekme="hayir"][/renkbox]

Down sendromlu eğer hiçbir sağlık problemi yoksa, normal sağlıklı bireylerden 10-20 yıl daha az, yani ortalama 45 yaşına kadar yaşabilirler.  Fakat genelinde organlarda sorun olduğu için bu yaşam süresi biraz daha kısa olabilmektedir. Bu bilgi özellikle annelerin karar vermesinde yardımcı oluyor. Çünkü çocuğunun her an hayata veda edeceği korkusuyla yaşamaktansa, onunla hiç tanışmamayı ve dünyaya gelmesine engel olmayı tercih edebiliyorlar. Bunun yanında tıp fakültelerinin genetik danışmanlık veren bölümlerine başvurabilir ve doğum öncesinde tüm tetkiklerin yapılmasını isteyebilirsiniz. Hatta gebelikten önce yapılan bazı testler, bebekte ve annede ortaya çıkabilecek anomaliler hakkında büyük oranda bilgi vermektedir.

Down Sendromunun Tedavisi Nedir?

Down Sendromunun Tedavisi Nedir?Down sendromunun tıbbi bir tedavisi yoktur. Yani ilaçla tedavi, hastanede yatma gibi çözüm yolları down sendromunda işe yaramaz. Bu çocukların öğrenmeleri ve gelişimleri sağlıklı çocuklara göre oldukça geride olduğundan, fizyoterapist eşliğinde destekleyici bir tedavi uygulanabilir. Bu sayede hareketi ve yaşamsal aktivitelerini gerçekleştirmeyi sağlayacak yetenekleri gelişebilmektedir. Eğer düzenli şekilde fizik tedavi yapılırsa, el ve yüz kasları başta olmak üzere vücudun tüm kaslarında gelişme olacaktır.

Down sendromlu çocuklar için açılan rehabilitasyon merkezlerinde konuşmayı geliştirici dil terapileri, sosyal, bilişsel ve motor gelişimlerini destekleyici birçok aktivite bulunmaktadır. Eğer down sendromlu bir çocuğunuz varsa, kesinlikle böyle bir merkeze düzenli olarak götürmeli ve toplumda tek başına yaşayabilecek hale getirmelisiniz. Çünkü siz ne kadar çaba gösterseniz de alanında uzman kişiler kadar verimli olamayacaksınız.

Down sendromunun tedavisinde en etkili ve herkesin yapabileceği tek şey ise sevgiyle yaklaşmaktır. Onunla sohbet ederken, oyun oynarken şefkatle yaklaşmalı ve diğer çocuklardan uzak tutmamalısınız. Kendini farklı hisseden bir çocuk ortamdan uzaklaşmaya ve toplumdan soyutlanmaya çalışacaktır. Unutulmamalıdır ki, down sendromlu çocukların sadece dış görünüşleri birbirine benzer. Tıpkı sağlıklı bireyler gibi onların da ilgi alanları, mutlu oldukları, nefret ettikleri, eğlendikleri her şey farklılık arz eder. Yani birisi puzzle yapmayı seviyor diye, diğer down sendromlu çocuğa bunu diretmek yanlış olur. Onu zamanla tanımalı ve sevdiği uğraşları yapmasına imkan verilmelidir.

Eğer çocuğunuza doğduğu ilk andan itibaren doğru bir şekilde yaklaşır ve ilgili eğitimleri almasını sağlarsanız ileride üniversiteye girmesini, çalışıp kendi ayakları üzerinde durmasını, hatta ikinci bir dil öğrenmesini bile sağlayabilirsiniz. Jamie Brewer ve Madeline Stuart isimlerini daha önce hiç duydunuz mu? Bu iki güzel bayan down sendromlu olmasına rağmen, özgüveni gayet yerinde, dünya çapında tanınan giyim modelleri. Hiçbir şey podyumda boy gösterirken insanların onlara hayranlıkla bakmasına engel değil. Bu sebeple hayallerinizi asla kısıtlamayın.

Türkiye Down Sendromu Derneği'nin internet sayfasını takip ederseniz, yapılan etkinliklerden, önerilerden, sizin gibi mücadele eden ailelerden haberdar olabilir ve ufkunuzu daha da genişletebilirsiniz.

Down sendromu bir hastalık olarak kabul edilmeyen, toplumda görülme sıklığı en yüksek olan bir genetik anomalidir. Sebebi tam olarak saptanamayan down sendromunun, en çok 35 yaş üstü hamile kalan annelerin bebeklerinde görüldüğü bilinmektedir.
Ailenizde veya çevrenizde down sendromlu bir birey var mı? Ne gibi güçlükler yaşıyorlar?
Sosyal hayatta down sendromlu biriyle karşılaştığınızda nasıl davranıyorsunuz?
Sizce bu bir hastalık mı yoksa uzmanların dediği gibi sadece bir gen bozukluğu mu?
Down sendromunu önlemenin yolları arasında gebeliği sonlandırma yer alıyor. Sizin bu konudaki düşünceniz nedir?
Sizce toplumumuzda down sendromlu çocuklara gereken önem veriliyor mu? Farkındalık yaratmak için neler yapılmasını önerirsiniz?



Okur Yorumları
  1. Down Sendromu hakkında herkes bilinçlenmeli. Kesinlik duyarlı olunması gereken bir konu.

  2. Evet önleme yollarında gebeliği sonlandırma diyorlar sizin de dediğiniz gibi ama bence hiçbir anne bebeğinden vazgeçmez. Hazırladığınız yazı harika ötesi olmuş, emeğinize sağlık

Kerim için bir cevap yazın Cevabı iptal et