Bir kan hastalığı olan talasemi veya Akdeniz anemisi, Türkiye'de en yaygın görülen genetik hastalıklardan biridir. Özellikle; Adana, Antalya ve Güneydoğu illerinde her 40-50 kişiden birinde görüldüğü bilinmektedir. Akdeniz ülkelerinde daha yaygın olmakla birlikte dünya genelinde her yıl 365 bin talasemili bebek doğmaktadır.
Türüne göre ağır veya hafif seyreden talasemi, eğer düzenli bir tedavi uygulanmazsa yaşamı olumsuz etkiler ve süresinin kısalmasına sebep olur. Tedavisi zor ve maliyetli olan talasemide, hastaya düzenli olarak kan nakli yapılır. Eğer uygun donör bulunmuşsa da kemik nakli yapılmaktadır. Genetik danışmanlardan alınan eğitimler, doğum öncesinde yapılan tetkikler ve taşıyıcı bireylerin saptanması sayesinde önlenebilir bir kan hastalığıdır.
[renkbox baslik="Lösemi (Kan Kanseri) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi
" link="https://bilgihanem.com/losemi-kan-kanseri-nedir/" resim="https://bilgihanem.com/wp-content/uploads/2016/02/losemi-hakkinda-genel-bilgi.jpg" renk="kirmizi" yenisekme="evet"][/renkbox]
Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse, talasemik çocukların doğma oranı da o kadar fazla olmaktadır. Eğer her iki ebeveyn taşıyıcı ise çocuk yüksek ihtimalle hasta doğar. Biri taşıyıcı, diğeri sağlıklı ise doğan çocuk ya taşıyıcı ya da sağlıklı olacaktır. Yapılan araştırmalar özellikle akraba evliliklerinde anemili bebek doğma riskinin arttığını ortaya çıkarmıştır. Evliliğe karar vermiş herkes mutlaka kan uyum testi yaptırmalıdır. Ancak akraba evliliklerinde bu testin yaptırılması hayati önem taşımaktadır.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?
Kalıtımsal bir hastalık olan Akdeniz anemisi bilinen diğer adıyla talasemi, hemoglobin zincirlerinden birinin veya birkaçının hasarlı sentezi sonucu oluşan bir sağlık sorunudur. Kendi arasında farklı çeşitleri olan talaseminin, belirtileri ve tedavi şekli de türüne göre değişmektedir. Talasemi genel olarak; α, β, γ, δ hemoglobin zincirlerinin az sayıda veya hiç yapılamaması sonucu oluşur. Bunlardan beta zincirindeki azlığa beta talasemi (Akdeniz anemisi) adı verilmektedir. Ancak halk arasında genel olarak sadece talasemi ifadesi ile bilinir.
Ülkemizde çok sık rastlanan hastalığın, Asya ülkeleri nüfusunun %5-10'unda görüldüğü bilinmektedir. Anne ve babadan gen aktarımı ile oluşan talaseminin majör türü ağır seyreder. Hastaya belirli aralıklarla kan nakli yapılması gerekmektedir. Toplumda tehlikeli bir hastalık olarak bilinir. Tedavi edilmez ve önlem alınmazsa dalak büyümesi, karaciğer büyümesi, aşırı halsizlik gibi ciddi sonuçlar doğurur. Erken yapılan kan testleri sayesinde tespit edilebilmektedir.
Taşıyıcı olan kişilerde hiçbir belirti olmadan ve tedaviye gerek kalmadan yaşamak mümkündür. Bazı dönemlerde kansızlıktan kaynaklanan hafif halsizlik görülebilir. Talasemi taşıyıcısı olan anne ve babadan doğan çocuk; %25 hasta, %25 sağlıklı ve %50 olasılıkla talasemi taşıyıcısı olmaktadır. Peki, taşıyıcılık ile hasta olmak arasındaki fark nedir.
Bizim DNA yapımız anne ve babamızdan aldığımız ortak genler ile dizilmektedir. Eğer anne ve babadan geçen genlerin her ikisi de normalse çocuk sağlıklı, biri normal diğeri taşıyıcı ise çocuk taşıyıcı, her ikisi de taşıyıcı ile çocuk hasta olmaktadır.
Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur?
Kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin molekülü, hem ve globin olmak üzere iki kısımdan oluşmaktadır. Dokularımız için gerekli olan oksijeni taşıma görevini üstlenmiştir. Sağlıklı bir kişinin kan hücresinde 3 ayrı tipte hemoglobin bulunmaktadır. Bunlar; hemoglobin A (toplam hemoglobin miktarının %96-98'ini içerir), hemoglobin F (toplam hemoglobin miktarının %1'inden azını içerir) ve hemoglobin A2'dir (toplam hemoglobin miktarının %2-3'ünü içerir).
Bu hücrelerin yapımı genlerin kontrolündedir. Herhangi bir genetik defekt sonucunda hemoglobini oluşturan globin zincirlerinin yapımında bozukluk oluşur veya yetersiz üretilirse talasemi hastalığından söz edilmektedir. Globin zincirlerinden hangisinde sentezlenme gerçekleşmiyorsa talasemi onun adıyla anılmaktadır. Örneğin beta globin sentezindeki bozukluk beta talasemi, alfa zincirindeki bozukluk alfa talasemi oluşmaktadır. Beta talasemi dediğimiz durum ise kansızlık ve halsizlik gibi durumlarla karakterize bir hastalıktır.
Akdeniz Anemisinin Türleri Nelerdir?
Birçok insan Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunun farkında bile olmazlar. Ancak talasemi hemoglobin elektroforezi adı verilen özel kan testi ile hastalık tespit edilebilmektedir. Eğer evlenmeden önce kan testi yaptırılmamışsa, çocuk sahibi olduklarında talasemili olduklarını öğrenirler. Akdeniz anemisinin minör, majör, intermedia ve minima olmak üzere 4 farklı türü bulunmaktadır.
Akdeniz Anemisi Majör (Talasemi Majör - Ağır Hasta Tipi)
Ağır seyreden bu türde anne ve babadan geçen iki globin gen de defektlidir. Yani her ikisi de taşıyıcıdır. Henüz 6 aylık bir bebekken ağır kansızlık ile kendini gösteren hastalık 4-12 yaşlarına gelindiğinde; halsizlik, yorgunluk, iştahsızlık, dalak büyümesi, karaciğer büyümesi, iştahsızlık, huzursuzluk, kemiklerde incelme, burun kökünde basıklık, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı gibi durumlarla seyreder. Kan testlerinde hemoglobin miktarının 7g/dl'nin altında olduğu görülür. Hemoglobin elektroforezinde ise hemoglobin A miktarı neredeyse hiç yoktur. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli kontrol yaptırmalı ve sürekli tedavi görmek zorundadırlar.
Akdeniz Anemisi Intermedia (Orta Ağır Hasta)
Bu türde de anne ve babadan geçen beta globin geni bozuktur. Majör talasemiden daha hafif seyredir. Klinik tablo daha iyimserdir ve kansızlık daha hafif seyreder. Hemoglobin miktarı 7-10 g/dl arasındadır.
Akdeniz Anemisi Minör (Talasemi Minör – Talasemi Taşıyıcılığı)
En sık görülen türü olan minör talasemide bireyler taşıyıcıdır. Hastalığın hiçbir belirtisi olmadan, sağlıklı yaşamlarına devam edebilirler. Çoğu zamanda taşıyıcı olduklarını bilmezler ve evlenmeden önce yapılan zorunlu kan testleri sırasında öğrenirler. Kişide kronik halsizlik ve kansızlık yapabilen minör talasemide eğer hemoglobin moleküllerine elektrik yüklenerek test yapılmazla demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir.
Demir eksikliğinden farklı olarak eritrosit sayıları normaldir veya bir miktar artmıştır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksek çıkar. Bilim çevresinde bir hastalık olarak nitelendirilmeyen durum, anne ve babanın çocuklarına bozuk gen aktarımı durumu olarak da ifade edilmektedir. Çoğu zaman tedavi gerektirmez.
Talasemi Minima (Talasemi Taşıyıcılığı)
Klinik tablo talasemi minörle benzerlik gösterir. Hemoglobin elektroforezinde bulgular normal çıkar ve tanı gen analizi ile konabilmektedir.
Akdeniz Anemisinin Nedenleri Nelerdir?
Otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalık olduğu için nedenlerinde sadece kalıtımsal faktörlerden söz edebiliriz. Bu konuda en merak edilen soru Akdeniz anemisinin bulaşıcı olup olmadığıdır. Sıradan bulaşma şekillerinin hiçbirisi ile geçiş göstermeyen hastalık, sadece kan yoluyla ve gen aktarımı ile meydana gelmektedir. Bu nedenle talaseminin temel nedeni olarak taşıyıcı olan iki kişinin evlenmesini gösterebiliriz.
Bu kişilerden doğan çocuklar ya taşıyıcı ya da hasta olmaktadır. Şu konuya da açıklık getirmemizde fayda var. Bir kişi taşıyıcı ise doğumdan ölüme kadar taşıyıcı, hasta ise doğumdan ölüme kadar hastadır. Yani taşıyıcılık durumu daha sonradan hastalığa dönüşmez.
Talasemi ne yazık ki hem ülkemizde hem de dünya genelinde görülme sıklığı oldukça yüksek olan bir hastalıktır. Türkiye'de talasemi taşıyıcılık oranı illere göre; Edirne'de %6,4, Urfa'da %6,4, Aydın'da %5,1, Antalya'da %13, İzmir'de %4, Antakya'da %4,6, Muğla'da %4,5 ve İstanbul'da %4,5 şeklindedir.
Dünya genelinde yaklaşık 2 milyon kişinin taşıyıcı olduğu saptanmıştır. Türkiye, Yunanistan, İtalya, İspanya ve Kıbrıs gibi Akdeniz ülkelerinde daha çok görüldüğü için Akdeniz anemisi veya Akdeniz kansızlığı gibi isimlerle anılmaktadır.
Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın belirtileri de türüne ve şiddetine göre değişmektedir. Örneğin minör talasemide hafif halsizlik ve kansızlık gibi durumlar ortaya çıkar. Fakat genel olarak belirtileri şu şekilde olmaktadır; baş ağrısı, halsizlik, koyu renk dirar, cildin soluk renkte olması, gelişim geriliği, dalak ve karaciğerdeki büyümeden kaynaklı karın bölgesinde oluşan şişlik, kemiklerde şekil bozukluğu, sarılık, sinirlilik, huzursuzluk, iştahsızlık ve nefes darlığı gibi durumlardır. Akdeniz anemisi ölümcül bir hastalık değildir. Sadece ebeveynlerden gen aktarımı ile geçmektedir. Şu an için en kesin tedavi şekli kemik iliği naklidir.
Akdeniz Anemisi Nasıl Önlenir?
Akdeniz anemisi genetik geçişli bir hastalık olduğu için önleyemeyiz fakat semptomlarını en aza indirebilir veya erkenden önlem alabiliriz. Bunun için de çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce mutlaka gerekli olan gen testlerinin yaptırılması gerekmektedir. Taşıyıcıların tespit edilmesi anemi hastalığının tanısının konmasında ve erken müdahale edilmesinde en önemli basamaktır.
Eşlerin her ikisi de taşıyıcı ise genetik danışman eşliğinde bilgilendirilmesi, gebelik öncesinde gerekli tetkiklerin yapılması gerekmektedir. Yine gebe kalındığında düzenli olarak yapılan testler sayesinde (prenatal ve preimplantasyon) talasemik bir bebeğin doğması önlenebilir. Burada bahsedilen ne yazık ki gebeliğin sonlandırılması durumudur.
Bunun dışında genetik hastalıklar konusunda toplumun bilinçlendirilmesi gerekmektedir. Bu hususta en dikkat çeken ve genel olarak herkesin bir şekilde olumsuz etkilendiği durum olan akraba evliliğinin önüne geçilmelidir. Çünkü taşıyıcılık oranı varsa, akraba evliliklerinde çocukların hasta doğma ihtimali daha da yükselmektedir.
Akdeniz Anemisi Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavi şekli de yine aneminin türüne göre belirlenmektedir. Ağır seyreden vakalarda sürekli kan transfüzyonu (kan nakli) yapılması gerekmektedir. Hastalara 2-6 hafta aralarla konsantre kan verilir ve kan değerlerinin yükseltilmesi sağlanır. Sağlıklı bir bireyde hemoglobin düzeyi kadınlarda 12,1 – 15.1 g/dl, erkeklerde 13.8 – 17.2 g/dl olmalıdır.
Ancak burada çok hassas bir denge söz konusudur. Verilen kan, hastanın kanındaki demir düzeyini artırarak toksik madde etkisi gösterebilir. Bu durumda kalp kası, karaciğer, pankreas, dalak, beyin, tiroid ve endokrin organlarında birikme olur. Organlarda biriken demirin toksisite yaratmasını önlemek için demir bağlayıcı ajanlar kullanılmalıdır.
Hastalığın belirtileri arasında karaciğer ve dalakta büyüme olduğunu, karında şişlik oluştuğunu söylemiştik. Eğer dalak aşırı şekilde büyürse ameliyatla alınması gerekebilir. Hasta olan bireyin sağlıklı bir kardeşi varsa, ondan kemik iliği transplantasyonu yapılabilir ki bu en kesin tedavi şeklidir. Ancak bazı durumlarda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında bir takım ciddi sağlık sorunları ortaya çıkabilir ve nakil başarısız olur.
[renkbox baslik="Kemik Erimesi (Osteoporoz) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi
" link="https://bilgihanem.com/kemik-erimesi-osteoporoz-nedir/" resim="https://bilgihanem.com/wp-content/uploads/2018/04/kemik-erimesi-osteoporoz.jpg" renk="turuncu" yenisekme="hayir"][/renkbox]
Bilim insanları kemik iliği naklinin 7 yaşından küçükken yapılmasını önermektedir. Daha ileriki yaşlarda yapılan kemik iliği naklinin hastada boy kısalığı, tiroid hormonu bozukluğu, cinsel gelişim bozukluğu, organ fonksiyonlarında aksama gibi yan etkileri doğurduğu tespit edilmiştir.
Talaseminin tedavisi için anlattığımız bu tıbbi yöntemlerin dışında bir de kişinin normal yaşamında dikkat etmesi gereken durumlar vardır. Bunların en başında da beslenme düzeni gelmektedir. Tedavi esnasında zaten kandaki demir miktarı yükseldiğinden, demir açısından zengin gıdalarla beslenmekten kaçınılmalıdır.
Fakat bu durum sadece talasemi hastaları için geçerlidir. Yani taşıyıcı olan kişilerde demir birikmesi gibi bir durum oluşmaz. O nedenle normal bir beslenme düzeni sağlanabilir. Zaten taşıyıcı olan kişilerin kanında demir miktarı çok düşerse, bu kez ortaya demir eksikliği anemisi çıkacaktır.
