Hemofili Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Hemofili hastalığı, kanda bulunan pıhtılaşmayı sağlayan proteinlerden faktör 8 ve 9’un eksik olması ve vücutta oluşan kanamaların durmaması şeklindeki genetik kan hastalığıdır. Hemofili hastalığı anneden gelen bir genden dolayı genellikle erkek çocuklarda hastalığa neden olmaktadır. Bu makalemizde hemofili hastalığının, teşhisi, belirtileri, korunma yolları ve tedavisi ile ilgili bilgiler vereceğiz.

İnsan vücudunda bulunan kanın pıhtılaşması için gerekli olan maddelerin asla tamamlanamaması durumuna hemofili adı verilir. Eksik olan maddelerin sebebi kalıtımdır. İnsan vücudu, kalıtımsal olarak bozuk genlerle dünyaya geldiğinde hemofili hastalığına yakalanır.

Hastalık sürecinde erkeklerde hastalık bulunurken kadınlar genellikle taşıyıcı olurlar. Teşhis koymak için özellikle kan ve pıhtılaşma tetkikleri yapılır. Sonuçlara göz atıldığında hemofili ile uyum sağlanırsa zaman kaybetmeden tedavi sürecine geçilir. Ne yazık ki tedavi süreci hayat boyu devam edebilir.

Lösemi (Kan Kanseri) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Eksik olan faktör 8 ve 9 proteinleri, tedavi süresince belli düzeyde hastaya verilmeye çalışılır. Denge sağlandığı sürece herhangi bir sorun oluşmaz. Bunlarla beraber kişinin kendi hayatını dengede ve düzende tutması önemlidir. Eğer spor yapar, kendine iyi bakarsa o zaman hastalık sürecini daha rahat geçirir. Bilhassa yüzme sporu hemofili hastaları için önerilen sporların başındadır. Bununla beraber yürüyüş de düzenli olarak yapılmalıdır. Beslenme ve spor dengesi ile hasta, yaşam kalitesini yükseltebilir.

Hemofili Nedir?

Hemofili Nedir?

Kanın pıhtılaşması görevini gören faktörlerin ya da başka bir deyişle proteinlerin vücutta eksik olması hastalığına hemofili adı verilir. Hayat boyu tedavi görmeyi gerekli kılan bu hastalık, bireylerin kalıtımsal olarak bozuk gen taşımasından kaynaklanır.

Hemofili anneden gelen genler nedeniyle yalnızca erkek çocuklarda kendini gösterir. Kız çocukları taşıyıcı olarak nitelendirilir. Erkeklerde, faktör 8 ve faktör 9 maddeleri eksik olduğu için kanamalar durmamakta, pıhtılaşma sağlanamamaktadır. Hastanın başına gelebilecek; kafa, boyun ve iç kanamalar eksik faktörler nedeniyle hayati önem taşımaktadır.

Hemofilinin Nedenleri Nelerdir?

Hemofili Hastalığının Nedenleri Nelerdir?

Hemofili hastalığının temel nedeni genetiktir. Eğer doğuştan hemofili hastası olarak dünyaya gelirseniz kan pıhtılaşmasını sağlayan protein maddelerinden biri sizde bulunmuyor demektir.

Kadınlarda XX, erkeklerde ise XY kromozomları bulunur. Pıhtılaşmayı sağlayan kromozom X kromozomudur. Erkeklerde hemofili hastalığı görüldüğünde X kromozomunun bulundurması gereken faktörlerden birinin eksik olduğu bilinmektedir.

Kadınlarda meydana gelen hemofili hastalığı ise çok nadirdir. Daha çok taşıyıcı oldukları için hastalığı erkek çocuklarına taşırlar. Kız çocuklarının hasta olmasını sağlayan tek şey hemofili hastası bir baba ile taşıyıcı bir annenin evliliğidir.

Hemofili Teşhisi Nasıl Konulur?

Hemofili Teşhisi Nasıl Konulur?

Hemofili belirtileri, dengesiz dağılım gösterdiği için hastaların çoğu teşhis gecikmesi sorunu yaşar. Ne zaman kanama geleceğini önceden bilmedikleri için doktora zamanında gidemezler. Henüz doğduğunda hastalığı keşfedilen kişiler şanslıdır. Çünkü ne kadar erken teşhis konulursa o kadar olumlu sonuç alınır.

Yetişkinlik döneminde doktora gidildiğinde pıhtılaşma ve kan testleri hastalığın teşhisinin konmasına yardım edecektir. Her ne kadar belirtiler bulunsa da kan sonuçlarına bakılmadan teşhis koymak sağlıklı değildir.

Hemofili hastalığı, taşıyıcı anne ve hasta baba birlikteliğinde kesinlikle görülen bir sonuçtur. Taşıyıcı anne hamile kaldıktan sonra gerekli testleri yaptırarak bebeğinin sağlık durumu hakkında fikir edinebilir. Hamileliğin 2. ayından sonra keşfedilen hastalık, mutasyon testlerinin sonucunda daha net bilgi verecektir. Aile bireylerinden hangisi hemofili hastasıysa onun mutasyon testi sonuçlarına göre adım atmak sağlıklı olacaktır.

Hemofili Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Hemofili Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Hemofili hastalarının belirtileri hastalığın düzeyine göre değişkenlik göstermektedir. Eğer hafif bir hemofili geçiriliyorsa bu durumda yalnızca kaza ya da ameliyat gibi durumlarda kanamalar görülür. Ağır hemofili durumunda ise kanamalar durup dururken yoğun bir şekilde oluşabilir. Üstelik durma noktası da oldukça gecikmelidir.

Sebepsiz burun kanamaları, herhangi bir kesilme ile durmayan kanamalar, durduktan sonra tekrar başlayan kan akışı hemofili hastalığının belirtileri arasındadır. Hemofili yalnızca dış kanamalar ile belirti vermez. Kimi zaman iç kanamalar da kendiliğinden başlayabilir.

Genellikle kollarda ve bacaklarda fark edilen bu kanamalar, eklem ağrısı ile kendini belli etmeye başlar. Daha sonra morarmalar oluşur. Dokunulduğunda sıcaklık hissedilebilir. Zaman içinde ağrılar şiddetlenir. Bu belirtiler sonrasında doktora giden hastaya, hemofili teşhisi konulması yüksek ihtimaldir.

Hemofili Hastalığından Korunma Yolları Nelerdir?

Hemofili Hastalığından Korunma Yolları Nelerdir?

Hemofili hastalığından korunmanın ilk kuralı düzenli aşı yaptırmaktır. Dönem dönem yapılması gereken bu aşılar, hastalık için önlem niteliği taşımaktadır. Bunların dışında kişilerin bilhassa spor yapmaları hastalıktan korunmalarına yardımcı olacaktır. Yüzme sporu hemofili hastalarının kendilerini korumaları açısından önemlidir. Yapılan diğer sporlar eğer hastalığa yakalanmışsanız kaza riski olan sporlardır.

Henüz hastalığa yakalanılmamışsa anne ve babaların bilinçli olmasında fayda vardır. Taşıyıcı bir anne, doğacak erkek çocuğunun hasta olma ihtimalini unutmamalıdır. Bunun yanında taşıyıcı bir anne ile hemofili hastası bir babanın hem erkek hem kız çocuklarının hasta olma ihtimali oldukça yüksektir. Bu ihtimallere bakarak, doktorlara danışarak çocuk sahibi olmaları gerekir.

Hemofilinin Tedavisi Nedir?

Hemofili Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılmaktadır?

Hemofili tedavisi kişinin ömür boyu görmesi gereken bir tedavidir. Bu nedenle olabildiğince hızlı başlanmalı ve eksik proteinler tamamlanmalıdır. Tedavi sırasında hastanın vücudunda eksik olan faktör 8 ve 9 tamamlanır. Bu tamamlanma ile kan pıhtılaşması sağlanır. Bunun yanında kişinin kendini devamlı koruma altına alması istenir. Herhangi bir kanama riski, hasta için büyük sorun teşkil edecektir.

Anemi (Kansızlık) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Korunma Yolları ve Tedavisi

Hemofili teşhisi konulan çocuklar, henüz küçükken dönemsel aşı tedavilerine başlarlar. Aşıların amacı da kan dengesini sağlayabilmektedir. Bu süreçte dengeli beslenmek ve doktorun önerdiği egzersizleri yapmak önemlidir. Hemofili hastalığını tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi henüz bulunmasa da gen tedavisi önemli olan adımı atmaya yardımcı olacaktır.

Konu Hakkında Bilgilendirici Video

Sonuç ve Okura Sorular

Hemofili hastalığı, kişinin kanının pıhtılaşmasını önlediği için herhangi bir yaralanmalarda hayati boyutta önem taşımaktadır. Bu yüzden bir yaralanma olduğunda mutlaka doktorunuza hemofili hastası olduğunuzu söyleyin ki gereken önlemler gecikmeden alınabilsin.
Hemofili hastası mısınız?
Hastalığınızın teşhisi nasıl kondu?
Hastalığınız nasıl belirtiler gösterdi?
Hastalığınızın tedavi süreci hakkında bilgiler verir misiniz?
Hastalığınız süresince ciddi yaralanmalar ve kanamalarınız oldu mu? Nasıl bir yol izlendi?
Hastalığınızda hayatınız boyunca karşılaştığınız problemler nelerdir?
Yakını hemofili hastası olan birine yardımcı olması için ne önerirsiniz?



Okur Yorumları

1 Yorum

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Bilgihanem'i Takip Edin

En Yeniler